"Corria tudo bem até fazermos a primeira ecografia às 12 semanas de gravidez. O médico detetou uma translucência nucal, que é um acumular de líquido na nuca — normal nos bebés em gestação — e que tem um limite de tamanho de 2,5 milímetros. No caso do Joshua, tinha cinco milímetros, ou seja, foi logo um indicador de que alguma coisa não estava como seria de esperar", conta João Veríssimo, 33 anos, à MAGG.
Más formações congénitas, espinha bífida ou trissomia foram alguns dos diagnósticos apontados como possíveis naquele instante pelo médico. "Pintei logo o pior cenário. Aquilo caiu-nos que nem uma bomba", admite o representante de marcas.
As duas semanas que se seguiram foram de incerteza, mas também de decisões. João Veríssimo e a mulher, Sónia, decidiram que iriam avançar com a gravidez, independentemente do diagnóstico que viesse a ser feito. Existia a possibilidade de o bebé nascer com trissomia 13 (também chamada de Síndrome de Edwards), trissomia 18 (também denominada de Síndrome de Patau) ou trissomia 21 (ou Síndrome de Down). Começaram a pesquisar.
Uma vez que a interrupção voluntária da gravidez não era uma hipótese para o casal, por convicções pessoais, João e Sónia decidiram que não iam fazer a amniocentese, devido ao "risco de aborto inerente ao próprio exame". Em Portugal, o aborto numa gravidez com diagnóstico de trissomia 21 é permitida por lei até às 24 semanas, enquanto que num bebé sem trissomia o limite, e se for opção da mulher interromper a gravidez, é de dez semanas.
A confirmação de uma translucência nucal aumentada veio com uma nova ecografia. E a pressão para interromperem a gravidez também. "A obstreta disse-nos que, com aquele resultado, o bebé viria quase de certeza com deficiência e aconselhou-nos a prepararmo-nos para abortar", diz João Veríssimo, residente em Tavira. O casal informou a médica de que já tinha tomado a decisão de avançar com a gravidez. "Perguntou-nos se estávamos prontos para ter um bebé mongolóide. Nós apenas nos levantámos e fomos embora".
João Veríssimo e a mulher decidiram procurar outra opinião médica e dirigiram-se a um hospital privado para uma consulta de urgência "com o melhor médico obstetra do Algarve". Tinham duas hipóteses: ou faziam o exame bioquímoco (que consiste em tirar sangue da mãe e analisá-lo) ou optavam pelo neobona (que fornecia um resultado por percentagem de probabilidade de cada trissomia). Ambos os exames eram totalmente seguros, ao contrário da amniocentese.
Escolheram a primeira opção. Os resultados vieram na semana seguinte e apontavam, uma vez mais, para percentagens elevadas de trissomia 13, 18 e 21. "Aí pensámos que o melhor que poderia acontecer era a trissomia 21".
Segundo o médico obstetra Fernando Cirurgião, a trissomia 21 é uma alteração genética onde "em vez de existir um par de cromossomas 21, que é o habitual, existe um cromossoma supranumerário que é o cromossoma 21." Já as trissomias 13 e 18 estão, normalmente, "associadas a alterações físicas graves, alterações neurológicas e, na sua esmagadora maioria, acabam por tornar quase impeditivo continuar com a gravidez porque acabam por não conseguir desenvolver-se". Aqui, as situações de aborto espontâneo acontecem mais e os diagnósticos são mais fáceis.
De acordo com o obstetra, há dois grandes marcadores ecográficos que podem indicar a existência de anomalias cromossómicas. "Os que levantam suspeita e numa fase tão precoce como a que estamos a falar — no caso de um feto com seis ou sete centímetros — são o acumular de líquido na nuca superior a 2,5 milímetros (translucência da nuca). É um dos principais indicadores. Outro é o desenvolvimento insuficiente dos ossos do nariz e, em algumas situações, há quase mesmo a ausência desses".
Na semana seguinte, João e Sónia decidiram fazer o neobona. Os resultados foram inconclusivos. Foi realizada uma nova recolha e, na semana seguinte, o resultado chegou por telefone e com uma nova pressão para o aborto. "As palavras do médico foram: 'João, infelizmente o resultado deu positivo para trissomia 21. Se calhar voltamos a pôr em cima da mesa a interrupção da gravidez'". João Veríssimo respondeu que essa nunca foi uma hipótese e desligou o telefone. "Para a comunidade médica a opção mais fácil é sempre o aborto", atira.
O representante de marcas recorda que, mesmo para a família, não foi fácil o diagnóstico de trissomia 21, principalmente para a mãe e para o padrasto. "Costumo dizer que há uma fase muito importante que é a fase entre receber a notícia e aceitá-la. Chamo-lhe a fase de aceitação, mas há quem lhe chame a fase de luto. E essa fase de aceitação varia de pessoa para pessoa. No caso da Sónia demorou um dia, no meu caso foi de uma semana e a maior parte dos membros da minha família ainda está nessa fase".
Joshua tem agora quase 2 meses e nasceu antes do previsto. Neste momento ainda se encontra na neonatologia, onde João e Sónia têm passado muitas horas. O tempo tem servido para refletirem sobre muitos aspetos. Os pais querem, para já, que Joshua tenha um percurso escolar semelhante ao do irmão mais velho. "Não vale a pena começar a pensar muito nas limitações dele. À medida que os desafios forem aparecendo, vamos ter que os ultrapassar".
"Simplesmente quero mostrar que apesar de um grande forcing de várias entidades, inclusive da família, para que abortássemos, escolhemos não o fazer e não estamos arrependidos. Acreditamos que havia um motivo para o Joshua vir parar às nossas vidas. Ainda vamos descobrir qual é, mas se aconteceu é porque vamos conseguir criá-lo e dar-lhe uma vida digna".
É preciso fazer o "luto do bebé desejado"
"É uma miúda muito engraçada, com um sentido de humor cáustico e temos uma grande cumplicidade. Sei que ela é um verdadeiro milagre. O prognóstico era de uma criança que não andaria, nem falaria, e ela conseguiu contrariar tudo isso com a sua perseverança". As palavras são de Gabriela Silva, 45 anos, e mostram bem o orgulho que sente pela filha Matilde, hoje com 18 anos.
Gabriela Silva, residente em Sintra, tinha 25 anos quando ficou grávida. Não foi nada planeado. Logo no início da gravidez ficou em repouso, pois existia o risco de um aborto espontâneo. Depois de às 12 semanas ter realizado a primeira ecografia, e se ter suspeitado de uma alteração cromossómica devido aos elevados valores da translucência nucal, a certeza chegou às 19 semanas com os resultados da amniocentese. O resultado apontou para uma trissomia X.
A trissomia X está associada a limitações do desenvolvimento intelectual, a uma maior taxa de atraso motor e da linguagem, a dificuldades de aprendizagem e a alguns problemas psicológicos como défice de atenção ou alterações de humor.
Conforme explica o médico obstetra Fernando Cirurgião, neste tipo de trissomia "alguns cromossomas X estão inativos; só acontece num feto do sexo feminino. Em idade adulta, o que caracteriza este síndrome é a infertilidade". É considerada uma doença rara e não existem números oficiais de quantas meninas e mulheres são portadoras desta alteração cromossómica.
"Psicologicamente foi muito duro saber, desde o início, que o bebé que estava dentro de mim não era 'perfeito'. O facto de desconhecer quais as consequências e resultados futuros associados à trissomia X também me causou grande stresse e ansiedade", conta.
Educadora de infância de profissão, Gabriela admite que viveu uma gravidez muito ansiosa sem saber o que verdadeiramente a esperava, principalmente porque a informação disponível sobre a trissomia X era escassa ou inexistente. Passou por um esgotamento e pelo "luto do bebé desejado". O pai da Matilde também ficou "muito afetado".
Gabriela Silva teve duas reações distintas por parte da comunidade de saúde. Por um lado, disseram-lhe que não existia motivos para abortar, por outro garantiram que a interrupção da gravidez seria a decisão mais acertada. "A minha obstetra da consulta particular era de opinião que eu devia fazer a interrupção da gravidez por ser uma trissomia, independentemente da trissomia que era. Por haver tão pouca informação, ninguém poderia dizer que a bebé não teria problemas". Gabriela recorda ainda que a família reagiu com tristeza no momento de revelar os resultados.
Porém, interromper a gravidez nunca esteve nos planos de Gabriela Silva. "Depois de tantos exames e ecografias já tinha criado laços com a bebé, sabia que era uma menina, tinha-lhe dado um nome e também porque moralmente sou contra a interrupção".
O futuro dos filhos preocupa sempre qualquer mãe ou pai. Contudo, a educadora de infância confessa que sente "uma preocupação maior", uma vez que Matilde — que terminou recentemente o 12.º ano numa turma do ensino especial e que neste momento está em casa sem perspetivas no mundo do trabalho — tem falta de autonomia, problemas de saúde, poucos amigos e pouca interação social.
"Penso quem é que tomará conta dela depois da minha morte". Ainda assim, Gabriela Silva não tem dúvidas de que a filha "é uma vencedora".
"Durante a gravidez, nunca ninguém quis falar sobre o assunto. Senti-me sozinha"
Mãe de dois filhos, Clara Marmelo, residente em Alverca, desejava voltar a ser mãe. Aconteceu quando tinha 43 anos, com uma gravidez planeada. Por causa da idade, era uma gravidez de risco e teve de ficar em repouso.
Às 13 semanas de gravidez fez a biópsia das vilosidades coriónicas que, à semelhança da amniocentese, é um exame invasivo. O que os distingue, essencialmente, é que o primeiro pode ser realizado mais precocemente (das 12 até às 14 semanas), enquanto que a amniocentese deve ser realizada depois das 16 semanas. Nos dois casos existe o risco de aborto.
"O risco de aborto associado a estes exames não é assim tão desprezível quanto isso, uma vez que estamos a falar de um risco, que varia. Mas aquilo que transmitimos é que 1 em cada 200 grávidas pode abortar por causa destes exames invasivos", explica o médico obstetra Fernando Cirurgião.
Clara Marmelo recorda que, na altura, não queria fazer o exame porque tinha medo de abortar, mas o médico que a seguia tranquilizou-a. Acabou por aceitar. Os resultados tardaram a chegar até que a informaram de que teria de se deslocar até ao hospital para falarem com ela. Depois do diagnóstico de trissomia 21, a médica logo lhe indicou o que teria de fazer. "Explicou logo como seria o aborto e disse-nos para vermos uma novela da Globo, que na altura estava a ser transmitida pela SIC, onde havia uma menina com trissomia 21".
Clara Marmelo e o marido foram para casa pensar no assunto e a pressão para abortar começou a surgir também por parte da família. "O meu marido disse-me logo que não queria um filho com deficiência, que não iria poder beber cerveja e falar de futebol com ele. Quando os meus pais, a minha irmã e os meus outros dois filhos — atualmente com 27 e 23 anos — souberam, disseram-me para abortar e que a seguir teria outro". As chamadas em que lhe perguntavam quando marcava o aborto começaram também a ser constantes. "Senti-me como se fosse uma bola de pingue-pongue".
Clara admite que, depois de tanta pressão, e contra a sua vontade, acabou por marcar o aborto. Só que este acabou por ser adiado. "Era verão e havia pessoal de férias. O hospital tem de ter um número mínimo de pessoal quando se trata de situações de aborto, e isso não estava assegurado porque só estava uma pessoa". Pelo meio mudou de médica e voltou a marcar novo aborto que, desta vez, seria realizado num outro hospital.
"No Hospital Dona Estefânia disseram-nos que não se responsabilizavam pelo aborto com exames que tinham sido feitos noutro hospital". A interrupção da gravidez ficou, assim, mais uma vez, adiada.
Por esta altura, entre pressões médicas e familiares para abortar, Clara Silva começou a pesquisar e a ler sobre a trissomia 21. "Comecei a apaixonar-me cada vez mais por aquelas crianças. Comecei a ficar ansiosa, deixei de conseguir dormir, mal comia. Isto durante 15 dias." Até que tomou uma decisão. "Falei com o meu marido e disse-lhe que não iria fazer o aborto. Entretanto também disse à família e toda a gente me achou maluca. Ligavam a dizer para eu ver bem o que estava a fazer".
Os meses de gravidez não foram fáceis para Clara Silva. "Durante a gravidez, nunca ninguém quis falar sobre o assunto. Senti-me sozinha. Foram oito meses sozinha. Sentia-o a mexer e falava com ele, mas ninguém se chegava. Ouvi coisas absurdas apenas por causa da ignorância que temos sobre as crianças com trissomia 21, em que se acha que é uma deficiência que não é compatível com a vida".
Hoje, Gabriel tem 5 anos, e a atitude dos familiares mudou. "Agora é o menino da família. Os irmãos, os avós adoram-no. O pai e ele são inseparáveis. Todos os medos que tinha de ficar sozinha, desapareceram". Gabriel é um menino como os outros, tendo apenas sido diagnosticado com hipotireoidismo subclínico — uma forma branda de hipotireoidismo e geralmente sem sintomas. "Anda em bicos dos pés, ainda não fala em condições, diz algumas palavras e não diz frases e anda na terapia da fala, mas é uma criança super saudável".
O grande objetivo de Clara Marmelo e da família é preparar Gabriel para o futuro, de modo a que seja o mais independente possível.
A luta contra o preconceito da sociedade
"Foi uma gravidez relativamente normal. Às 12 semanas fiz o exame bioquímico. Quando o realizei na gravidez da minha filha, os valores para a possibilidade de trissomia foram baixos, mas com o David a probabilidade de nascer com trissomia era muito elevada. Quando os médicos viram o resultado dos exames, aí começou tudo", conta Patrícia Neto, residente em Santo António dos Cavaleiros. Na altura, Patrícia Neto, 41 anos, e o marido já tinham uma filha com 3 anos e queriam um segundo filho.
"Logo na primeira ecografia foi muito complicado porque os médicos queriam achar as características típicas das trissomias a todo o custo, por exemplo, a falta do osso nasal. Existia uma pressão para abortar. Só que o David contrariava os diagnósticos. A única 'dica' que o David dava de que teria trissomia era o facto de ser um bebé pequeno".
Patrícia Neto e o marido decidiram que não fariam a amniocentese e que, independentemente de o filho nascer ou não com trissomia, não iriam interromper a gravidez. "Com 12 semanas o meu filho já estava formado, já tinha coração, mãos, boca. Notei que os médicos colocam mesmo muita pressão na nossa cabeça. Podiam até não me dizer diretamente que tinha de abortar, mas indiretamente faziam-no. Houve um dia em que uma médica se virou para mim e disse 'vá-se preparando'", conta com indignação. Depois desse episódio, mudaram de hospital.
Com o resultado a apontar para trissomia 21, Patrícia Neto e o marido optaram por nunca contar essa possibilidade à família. "Não dissemos nada, talvez por uma questão de autodefesa". Já quase no fim da gravidez, Patrícia Neto fez um último exame que teve um resultado surpreendente. "A médica disse-me que não via nada de anormal no meu bebé, que apenas era um bebé pequeno".
Porém, no dia do nascimento, tiveram a confirmação de trissomia 21, sendo que oficialmente só aconteceu umas semanas mais tarde, depois de terem realizado o cariótipo — exame que ajuda a contabilizar o conjunto de cromossomas presentes num indivíduo. Patrícia Neto ainda recorda na perfeição o modo "frio e grosseiro" como o médico a tratou.
Não estava preparada. "A minha ficha só caiu quando saiu o resultado do exame. Não quis acreditar. Olhava para o meu marido e o meu marido olhava para mim". A fase que se seguiu também não foi fácil. "É a parte mais difícil e a aceitação não foi imediata. Não tinha noção do que era a trissomia, nem conhecia ninguém com trissomia. Acho que para o meu marido foi pior. Ficou muito mal. E depois vieram todas aquelas questões do género 'porquê eu?'. Mas aos poucos vamos aceitando".
David tem hoje 2 anos. Faz várias terapias e está quase a andar. "Costumo dizer que o David me ensina muito mais do que aquilo que eu lhe ensino". A "luta" de Patrícia Neto é agora contra o preconceito da sociedade e para que esta seja mais "inclusiva".
"Eles [portadores de trissomia] são inteligentes, são capazes, conquistam. Basta serem estimulados e amados. Acho que tudo gira em torno do amor. A trissomia é um cromossoma extra, mas de amor, de alegria."
De acordo com a associação Pais 21, tem existido uma diminuição no número de nascimentos de bebés com trissomia 21, tal como também acontece no resto da Europa. Segundo o obstetra Fernando Cirurgião, e com base na sua experiência clínica, a maioria dos casais com o diagnóstico de um filho com trissomia 21 interrompe a gravidez. Ainda assim, também verifica situações de pais que decidem levar a gravidez até ao fim. João Veríssimo, Gabriela Silva, Clara Marmelo e Patrícia Neto optaram pela segunda opção e não se arrependem.